吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析
来源：岁月联盟
时间：2017-03-19
先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一[1]。
对婴儿的神经系统,特别是大脑发育危害极大,以致造成不可逆的神经损害,又称“呆小症”。先天性甲低的发病率较高,根据资料统计,CH发病率在世界各地不相同,一般在 1/4000~1/5000 之间。顾学范[2]报道1985~2000年16年内中国主要城市新生儿疾病筛查的CH发病率 1/3193[3];北京市报道CH发病率为 1/5171,而我市CH发病率为 1/2419,明显高于全国平均水平。我市发病率偏高,是否与我市为山水区普遍缺碘有关,尚待进一步探讨。PKU是常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,影响中枢神经的发育,可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000[4],近年来其发病率各地报道不一[5],吉林市检出率为 1/2791,明显高于全国平均水平。原因尚待进一步探讨。本病[5]采用遗传等措施,结合家系调查检出杂合子携带者作为遗传监测对象,对有此病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中碟呤等方法对其胎儿进行产前诊断是预防此病儿出生的有效方法。
由于CH、PKU在出生6个月内无明显的临床表现,待症状出现再治疗效果往往不够理想,因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。
本地区2008年1 月至2010年3月医疗机构活产为 72298 仅36283例参与新生儿疾病筛查,筛查率为50.2%,说明本市的筛查率与省级要求差距较大,为提高全市新生儿疾病筛查覆盖面,各级领导充分认识出生缺陷的重要性和紧迫性,卫生行政部门将新筛工作纳入各级医疗保健机构的考核内容。通过各种形式加大宣传力度,使全社会广泛认识到疾病的危害性和新生儿疾病筛查的重要性,提高我市的新生儿疾病筛查率,从而提高我市出生人口素质。
参 考 文 献
[1]杨锡强,易著文.儿科学.人民卫生出版社,2004:489.
[2] 顾学范.新生儿疾病筛查.科学技术文献出版社,2003:1011.
[3] 中华预防医学会儿保分会,新生儿疾病筛查学组.第二届全国新生儿疾病筛查学术交流会论文摘要汇编,2003:9,27,28,62.
[4] 陈志中.新生儿疾病筛查20800例分析.中国妇幼保健,2007:22(6):780.
[5] 刘湘云,陈荣华.儿童保健.江苏科学技术出版社,2006:341342.
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