5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗

              作者：丁立祥　姚琦　陈迎春　张亘瑷　董福慧  

【摘要】  ［目的］探讨骨软骨发育异常导致脊柱畸形的特征，探讨其临床特点及手术方法的选择。［方法］2001年1月～2008年6月共收治5例骨软骨发育异常患者，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院，男2例，女3例；术前常规进行X线片、CT和MRI检查，就其临床特点及外科进行回顾性分析。［结果］对本组脊柱侧凸患者均行手术治疗，顺利完成手术，未出现脊髓血管损伤等严重并发症，颈椎不稳、胸腰段后凸、侧凸和椎管狭窄在本组骨软骨发育不良患者中常见。5例患者均获得随访，随访12～24个月，平均随访15.6个月，采用Frankel脊髓评分，术前患者评分3例C，2例D；获得随访患者术后Frankel评分1例D，4例E，与术前相比神经功能改善1～2级。［结论］因气管插管困难和阻塞性肺病，患者术前应进行麻醉科和影像评估，因患者脊柱发育不良，脊柱的内固定常常很困难。

【关键词】  脊柱侧凸　骨软骨发育异常　治疗

　　骨软骨发育异常通常全身骨骼受累，随着生长而进展。骨软骨发育异常［1］包括典型的合并骨骼发育异常的矮化病，如软骨发育不全、骺和干骺端发育异常、胶原病变（包括成骨不全）和各种各样的骨发育不全群（溶酶体的累积异常），常常导致脊柱侧凸畸形，需要进行手术处理，但由于其解剖结构和临床表现复杂，导致治疗比较困难。近年来由于影像学诊断技术和医疗水平的不断提高，该类疾病逐渐引起人们的重视。本研究主要将作者收集的5例有脊柱侧凸的骨软骨发育异常患者，就其临床特点及外科治疗进行回顾性分析。

    　1  资料与方法

　　1.1  一般资料

   　 2001年1月～2007年6月收治5例骨软骨发育异常，男2例，女3例；年龄10～18岁，平均13.6岁，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院。其中，软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。

　　1.2  临床表现

    　5例均生长缓慢，身材矮小；骨骼畸形的4例，其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例，持续的后凸畸形可以导致脊髓病变，1例出现截瘫。2例患者存在间隙性跛行等腰椎管狭窄的症状。膝外翻的1例，鸡胸、肋骨外翻的2例，下肢关节僵直2例，特殊面容的3例，多为头大、前额突出、鼻梁低平、唇厚，1例突眼，肝脾肿大1例，脐疝1例，语言障碍2例。成骨不全患者曾发生多次多部位的骨折。

　　1.3  影像学表现

   　 术前常规均行Ｘ线和MRI或CT检查。X线影像表现：粘多糖病例和甘露糖苷贮积症病例骨骼系统的表现为颅骨变大，脊椎椎体变扁，呈弹头样改变，椎体前上角变圆，前下角变尖而突出如鸟嘴状，胸腰椎后凸成角，肋骨前端膨大成浆形如飘带样。髂骨体变短小，髂骨翼相对较宽，髋臼发育不良。MRI提示脊柱腰段椎管狭窄（图1）。成骨不全X线表现为全身骨密度减低，普遍性骨质疏松并易骨折。脊柱表现为脊椎侧凸，椎体扁平，明显骨质疏松，部分呈双凹型或楔状变形。

　　1.4  治疗方法

   　 根据患者术前症状、物理查体和影响学检查结果，本组脊柱侧凸均行手术治疗。胸腰段后凸畸形1例T10～L4Cobb’s角87°，行经后路L1椎体切除、椎管减压，后路椎弓根内固定、钛网支撑融合术（图1），术后后凸T10～L4Cobb’s角5°。成骨不全脊柱侧凸的患者行侧凸矫正手术，脊柱胸段向右侧凸，腰段向左侧凸。术前胸腰双弯，胸弯T6～T11，Cobb’s角55°，顶椎T8Ⅱ度旋转；腰弯T12～L4Cobb’s角30°，顶椎L2Ⅰ度旋转。术后胸弯矫正至23°（图2）。

　　2  结果

　　2.1  手术结果

   　 根据术前检查结果制定的手术计划，所有患者均顺利完成手术，未出现脊髓血管损伤等严重并发症，所有患者伤口均按期愈合，未见伤口感染等并发症。

　　2.2  随访结果

    　5例患者均获得随访，随访12～24个月，平均随访15.6个月，采用Frankel脊髓评分，术前患者评分3例C，2例D；获得随访患者术后Frankel评分1例D，4例E，与术前相比神经功能改善1～2级。

　　3  讨论

  　  骨发育异常指基因异常导致的异常骨生长。这些异常过去常按影像学来分类，现在逐渐依靠基因学来诊断［1］。目前国际上将此类骨骼疾病按形态学和基因学描述来分为2类：骨软骨发育异常（osteochondrodysplasias）和骨发育不全（dysostoses）［2］。由于骨软骨发育异常发病相对罕见，国内报道较少。其发病机制的确切病因尚不完全清楚，一般认为在脊椎发育成熟过程中一些刺激因素可以导致畸形。近年随着CT三维重建、MRI等影像技术的进步，以及脊椎分子遗传调控机理的认识，对骨软骨发育异常的研究逐渐深入。Hall等［2］从基因学方面将骨软骨发育不全主要分为以下几种类型：（1）软骨发育不全；（2）骨畸形性发育不良；（3）粘多糖病；（4）脊椎骨骺发育不良；（5）假性软骨发育不良；（6）斑点状软骨发育异常；（7）变型骨发育不良和kniest骨发育不良；（8）屈肢骨发育不良。

　    本文着重讨章中几种病例。骨软骨发育不全［3］患者的临床表现为额部隆起、面中部发育不全、耳鼻喉系统功能障碍和短肢侏儒症。骨科方面表现在脊柱和四肢，上肢可表现为桡骨头脱位，下肢表现为膝内翻。成骨不全［4］患者主要临床特征为骨质疏松合并骨折，关节松弛，湖蓝色巩膜，牙齿发育不良和成熟前耳聋。甘露糖苷贮积症临床表现为头大、前额突出、鼻梁低平、唇厚，语言障碍。粘多糖病的临床表现为面容丑陋、关节活动受限，手呈爪型挛缩、 骨骼畸形、 髋关节脱位、 肝脾增大、 角膜混浊及视网膜和视神经损害。骨软骨发育不良常见脊柱畸形，颈椎不稳、胸腰段后凸畸形、侧凸和椎管狭窄。本组病例中骨骼畸形的5例，其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例，持续的后凸畸形可以导致脊髓病变，1例出现截瘫。2例患者存在间隙性跛行等腰椎管狭窄的症状。
   
　　近几年对脊柱侧凸的进展可以应用后路椎弓根内固定系统进行治疗［4］，但手术操作仍然存在较大的风险，必须注意此类患者解剖形态常异常、骨发育不良，有时应用内固定困难。因为正常肺的发育至8岁左右，对于年幼的患者（小于8岁）可先应用石膏、支具或Halo氏牵引架治疗来延缓最终的融合［5、6］。手术方法应该根据患者的病因、症状和影像学资料来选择。由于骨发育异常患者常存在限制性肺病、阻塞性和中枢性窒息、短颈畸形、颈椎不稳或后凸，麻醉风险较高［7］。

　　骨软骨发育不良常见脊柱畸形，虽然这些罕见疾病的基因病因很多，但表达的脊柱畸形有相似之处，颈椎不稳、胸腰段后凸畸形、侧凸和椎管狭窄是常见的表现，可以较特发性侧凸更早期进行手术治疗，术前必须进行详尽的麻醉科和影像评估。虽然器械有了进展，但很多患者因骨发育不良内固定困难而仍需要先用Halo支架或支具制动治疗。

【文献】
  　　［1］Alman BA.A classification for genetic disorders of interest to orthopaedists［J］. Clin Orthop Relat Res, 2002，401:17-26.

　　［2］Hall CM. International nosology and classification of constitutional disorders of bone (2001)［J］. Am J Med Genet, 2002,1:65-77.

　　［3］Ain MC, Browne JA. Spinal arthrodesis with instrumentation for thoracolumbar kyphosis in pediatric achondroplasia［J］.Spine, 2004,18:2075-2080.

　　［4］张云海,陈博昌,张菁.成骨不全［J］.矫形外科杂志,2005, 8: 1189 - 1190.

　　［5］Gillingham BL, Fan RA, Akbarnia BA. Early onset idiopathic scoliosis［J］. J Am Acad Orthop Surg, 2006,2:101-112.

　　［6］Roberts W, Henson LC. Anesthesia for scoliosis: dwarfism and congenitally absent odontoid process［J］. AANA J, 1995,4:332-337.

　　［7］Chen CW, Tsou MY, Tsai SK,et al.Airway management of an achondroplastic dwarf with hydrocephalus undergoing decompression surgery［J］. Acta Anaesthesiol Taiwan, 2005,3:169-726059-S.