Kartagener综合征1例临床分析
【关键词】 Kartagener 综合征
Kartagener综合征（Kartagener’s syndrome ,KS）由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成，主要表现反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。作者2007年9月4日收治1例，报道如下。
1 临床资料
患者，男，34岁，因反复咳嗽、咳脓痰30余年，咯血10余年，再发伴胸闷2周入院。幼年起反复咳嗽，咳大量黄脓痰，自服抗生素可好转，未正规诊治。16岁起间断出现咯血，量多200ml/d，少至痰中带血，服云南白药能缓解。2周前受凉后出现咳嗽，咳黄脓痰，量明显增多，无血痰，自觉发热（未测量），自服阿奇霉素及感冒药无好转。感胸闷 ，活动后加重，无夜间阵发性呼吸困难，来本院门诊拟支气管扩张收住呼吸科。常流黄脓涕20余年，曾在本院耳鼻喉科行鼻窦穿刺冲洗，诊断慢性鼻窦炎。否认父母近亲婚配史，2兄弟均体健。入院时胸片提示两中下肺斑片状阴影，右位心。
查体：体温36.5℃，脉搏82次／min，呼吸20次／min，血压120／65 mmhg ，神清，精神可，呼吸尚平稳，口唇无发绀，两肺呼吸音低，未闻及干湿性音。心律齐，未闻及杂音，心尖搏动于右锁骨中线内侧0.5cm处，腹平软，肝、脾肋下未及，双下肢无水肿。
入院后胸部CT检查：(1)双侧下肺、左上肺舌段多发大小不一囊样透亮阴影伴周围肺纹理增多模糊、结构紊乱，双肺可见弥漫性斑点状小片阴影，支气管扩张继发感染。(2)内脏反位。副鼻窦 CT（冠状位）：慢性副鼻窦炎、慢性鼻炎。腹部 B超：肝胆脾胰未见明显异常（肝脏、脾脏反位）。心电图检查：窦性心律、右位心。痰培养：正常菌群生长。
诊断Kartagener综合征，予凯伦4.5g 静滴， 2次/d、典沙0.4g 静滴，1次/d 联合抗炎，必嗽平化痰，加强体位引流。雷诺考特喷鼻剂1喷，2次/d 及扑尔敏4mg 口服，3次/d 抗过敏，10d后好转出院，门诊随诊。
2 讨论
Kartagener综合征即内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，又称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／8000）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／40000。国内到目前为止报道约30例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（immotile cilia syndrome ）。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia , PCD）［1］或纤毛运动随意综合征（ dyskinesia cilia syndrome , DSC）。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 综合征。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。但本例未发现家族性表现。
由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础［2］。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。有报道Kartagener综合征伴类风湿性关节炎［3］。
Kartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCD患者。PCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。Bush A［4］等提出临床有下列情况的患者需进行PCD的相关评估：（１）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（２）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（３）内脏转位；（４）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（５）儿童原因不明的支气管扩张症；（６）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物效果差；（７）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊［5，6］。由于PCD患者呼出的NO数值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用NO呼出测验作为PCD的筛查工具［7］。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑 PCD的可能，对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener综合征的可能性。此外支气管扩张先天性少见，是由于先天性支气管发育不良，存在先天性缺陷或遗传性疾病，使肺的外周不能进一步发育，导致已发育支气管扩张，如支气管软骨发育不全（Williams-Camplen综合征）。Kartagener综合征的支扩在出生后发生，但也有先天异常的因素存在。支扩也可见于Young综合征，该病特征为阻塞性精子缺乏，精子生成正常但不活动，慢性鼻窦炎，反复肺部感染和支气管扩张。本例患者除副鼻窦炎、支气管扩张外还伴内脏转位，更支持 Kartagener综合征的诊断。
影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均发现内脏转位。
治疗方面与其他原因造成的支气管扩张类似，流感杆菌、肺炎球菌、金葡菌为其常见感染菌群，可用敏感抗生素治疗及其他对症处理。对于上下呼吸道反复感染导致支气管扩张，虽有手术治疗［8］成功的报道，但应仔细选择是否进行手术。在呼吸道非急性感染期，要预防急性加重。可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和（或）肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染。Kartagener综合征的鼻窦炎的治疗原则［9］：保守治疗包括在鼻窦及肺部疾病急性加剧期，根据分泌物培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗；伴有鼻息肉者可用鼻内糖皮质激素；对伴过敏性鼻炎者可使用抗组胺药；局部可采用生理盐水、抗生素（氨基甙类）或杀菌剂鼻内灌洗。在常规保守治疗无效，尤其是鼻分泌物培养表明有耐药细菌或存在特征性病理改变时，或伴鼻息肉时，需手术治疗。手术原则：在切除不可逆病变基础上，通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦粘膜的形态和生理功能。目前随着对本病的进一步认识和鼻内镜手术的不断，Kartagener 综合征的鼻－鼻窦疾病，多主张采取较积极的手术治疗。对其有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。
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