95例大Y染色体核型的临床效应分析
作者：夏爱丽 周惠耕 周黎明 赵雅云 孙亦婷
【摘要】 目的 研讨大Y染色体核型的临床意义。方法 应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查。结果 95例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史29例、生育缺陷儿5例。 结论 大Y染色体核型显示出一定临床效应。
【关键词】 染色体核型 大Y染色体 临床效应 男性不育
【Abstract】 Objective To explore the clinical effects of long Y's chromosome karyotype in 95 cases . Methods Cytogenetics of patients with Infertility was examined by culturing peripheral-blood lymphocyte and showing chromosome bands using G and C analysis. Results Among 95 cases of long Y chromosome configuration patients , there were 14 cases of azoospermia,5 cases of oligozoospermia，6 cases of small testicles, 21 cases infertile , there were 29 cases of patients whose wife once aborted and 5 cases had defect infants. Conclusion The long Y chromosome configuration has certain clinical effects.
【Key words】 Chromosome configuration Long Y chromosome Clinical effect Male sterility
人类的Y染色体有很大部分是异色质，其极易发生结构(微缺失)和形态学上的变异(多态性)，如发生Y染色体长度上变化常称大Y。有关大Y染色体有无临床意义很多学者各持不同见解［１，２］，但近几年来大Y染色体具有一定的临床效应，逐渐受到认识和关注。作者对95例大Y染色体核型患者的临床表现予以分析，报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 1986年6月至2007年5月在生殖门诊、咨询、不育、婚检，妻流产和不良孕育史者进行详细询问夫妇的婚育史、家族史和男方体检。
1.2 方法 采用外周血行淋巴细胞培养72h，常规Giemsa染色制备标本，采用G显带，必要时加C带。每例计数30个中期分裂相，分析5～10核型。同一染色体核型中，把Y染色体长度与18号染色体长度进行比较，如长度≥18号染色体长度定为大Y染色体标本。其中33例患者的父亲或4位兄弟配合进行外周血的染色体核型检查。
2 结果
在检出649例异常核型中大Y染色体核型95例(14.6%)，临床效应不同见表1。12例患者的父亲和二位兄弟同样是大Y染色体核型，但生育结果不同。
表1 95例大Y染色体核型患者的临床表现（略）
3 讨论
Y染色体微结构变化对生育的影响较受到关注［３，４］，沈婉英［５］报告大Y染色体在人群中占13.81%。现知Y染色体长臂(Yq) 远端的2/3为结构异色质，是Y染色体发生长度上变化的最常见部位。但长度变化的病因尚未清楚，有认为系易位、缺失、复制等有关，也有认为由于染色质中DNA重复过度所致。随着辅助生殖技术迅速和荧光原位杂交技术等新技术应用，染色体的诊断水平提高，异常检出率随之增加［6,7］。
本资料95例大Y染色体核型患者表现不同的临床效应和不良的结果，其中17例不育者均经过≥3个月连续治疗无效，无精子者中9例经附睾抽吸取精和/或睾丸穿刺活检未见精子，8例死精子、偶见精子者治疗后未见或稀有精子回升；8例有睾丸或附性腺发育异常，妻子有流产2次7例、3次3例、5次1例，不良孕育史9例，生育先天性缺陷儿5例(智力低下儿2例，脑积水1例，先天性心脏病和巨结肠各1例) 。
大Y染色体核型者不是绝对不育，仍有生育子女机会［８］。本资料12例患者、父亲和2位兄弟均为染色体核型大Y，大Y染色体核型的父亲能生育正常的子女，显示无明显临床效应，而大Y儿子表现出不育，二种不同结果证明大Y多态的不同效应与复杂性。此现象国内尚未见报告和研讨，有待更多的观察和研究。Y染色体多态现象与其它染色体异态一样，其医学意义、真实的机制、不育等效应尚未清楚。本资料表明大Y染色体核型具有一定的临床效应，且部分临床效应表现为不可逆转，如输精管缺如、前列腺和精囊不发育等。
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