规范超声筛查胎儿肢体畸形的价值探讨
作者：郭红 张丽萍 金贝 李玲
【关键词】 肢体畸形
胎儿肢体畸形，主要依靠超声检查，我们采用规范超声检查胎儿肢体，探讨规范超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的价值，现将结果报道如下。
1 资料与方法
1．1 一般资料 2004年6月～2006年6月间，对来我院产前超声检查孕13～40周的孕妇进行胎儿肢体检查，其中随访并经产后证实3672例，孕妇平均年龄(27.2±6.3)岁,平均孕周(26±5)周。
1．2 仪器与方法 使用Acuson aspen、东芝340A彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。对胎儿进行超声检查，测量胎儿生长发育指标及胎盘、羊水等情况后，从胎儿头部开始观察胎儿的解剖结构，依次观察头部的颅内结构、颜面部、脊柱、心脏四腔心及左右心室流出道、胃泡、双肾、脐带插入处、膀胱等结构，最后重点检查胎儿肢体。
胎儿肢体检查要求从近端连续扫查至肢体远端（指、 趾），观察肢体有无异常。具体方法为：
1.2.1上肢检查 探头纵切，与胎儿脊柱长轴平行，探头稍倾斜寻找到一侧肩胛骨，追踪显示胎儿的上臂，观察肱骨长轴切面，然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂，纵切观察尺骨、桡骨，必要时探头在前臂位置旋转90o，横切前臂，确认前臂有尺骨、桡骨，探头回复纵切，继续向前臂末端扫查，观察手掌是否存在，掌与前臂的关系，尽量分辨手指的数目。检查完一侧上肢，用同样的方法检查对侧上肢。
1.2.2 下肢检查 首先显示胎儿股骨长轴，追踪至小腿，长轴切面显示胎儿的胫骨、腓骨，必要时在小腿位置旋转探头90o，横切观察确认胫骨、腓骨，探头回复纵切，继续向下肢末端扫查，观察足的形态，趾的数目、以及足与小腿的关系，检查完一侧下肢，用同样的方法检查对侧下肢。
1．3 出生后验证胎儿是否异常的方法 所有产前超声检查结果经产后新生儿检查，异常胎儿引产后尸体检查，必要时X线检查证实。
1．4 统计学分析 计数资料采用x2检验，将所有数据输入机，用SPSS10.0软件包处理，P＜0.05为差异有显著性意义。
2 结果
表1 不同孕期超声检查四肢显示率比较 注：13～27周与28～36周比较，x2=16.47，P＜0.01； 28～36周与37周～ 比较，x2=197.64，P＜0.01； 13～27周与37周～ 比较，x2=330.79，P＜0.01。
本组检查对象中，共检出5例胎儿肢体畸形，其中2例为四肢短小畸形，分别为孕22周及孕27周，3例为单侧肢体畸形，包括1例左手桡骨缺失，为孕20周，1例左手前臂短肢畸形，为孕31周，1例左手掌缺失，为孕18周。漏诊1例左脚轻度内翻，为孕39周。
3 讨论
由于胎儿四肢不是常规超声检查内容，且影响胎儿四肢观察的因素较多，产前超声对肢体缺陷和截肢漏诊较常见[1]。我院对孕妇进行规范超声检查胎儿肢体，总显示率较高，据本组资料统计，可达到95.18%，而且中孕期显示率更高，达98.67%，晚孕期四肢显示率明显降低，只有75.36%，其原因，可能是晚期妊娠时，胎儿较大，胎儿身体或胎头遮挡肢体，造成部分肢体显示欠清，而且此期羊水相对减少，胎儿活动相对受限，四肢完全显示较为困难。漏诊的1例左足内翻畸形，就是该孕妇足月临产前才来本院第一次超声检查，四肢不能完全显示所致。
在超声检查过程中，如果遇到胎儿部分肢体显示不清时，可以轻推孕妇腹部，或令孕妇改变体位，如左侧卧或右侧卧，大多情况下，胎儿会发生胎动，胎儿体位有所改变，有助于肢体的观察与显示。
超声诊断5例胎儿畸形中，2例为四肢对称性的短小畸形，超声比较容易诊断。另3例非对称性的单侧肢体畸形，均是胎儿肢体远端的畸形，如果不按照胎儿四肢逐一连续、追踪的规范扫查方法，超声容易漏诊。故应特别注意全面扫查，不能仅观察股骨或肱骨，也不能仅观察一侧，应观察及测量所有的长骨，包括胫、腓骨及尺、桡骨[2]。
据出生缺陷监测，我国围生儿先天畸形发病率为1.31%。在所有先天畸形中，四肢畸形的出现率为26%，神经管畸形为17%，泌尿生殖系统畸形为14%，颜面畸形为9%，心血管畸形为4%，多发畸形为22%[3]。可见肢体畸形在出生缺陷的先天性畸形中占较高的比例，从另一角度也说明了产前超声诊断胎儿四肢畸形的漏诊率较高，因此规范超声筛查胎儿肢体畸形实属必要。在检查过程中，要严格按肢体扫查顺序，连续完整的追踪每一条肢体，如果某段肢体未探及，应有记录并告知孕妇，这样既可以客观反映胎儿肢体情况，又可避免医患纠纷。
因此，选择合适孕周进行规范超声检查，有助于提高胎儿四肢畸形的产前检出率。
1 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2006.367-372.
2 陈琼英，李胜利，刘菊珍，等. 超声诊断胎儿足内翻[J]. 中华影像学杂志，2003，12（1）：36-38.
3 陈常佩，陆兆龄. 围生期超声多普勒诊断学[M].北京:人民卫生出版社，2002.186-192.
