超声诊断胎儿多发畸形1例

        孕妇，32岁，孕34＋3周，孕3产1，产前常规超声检查，胎儿双顶径约85mm，脑中线尚居中，双侧脉络丛显示，第三脑室后上方见一囊性回声，范围约50×34×25mm，边界清，形状不规则，囊壁薄，CDFI：显示该无回声区内见杂乱血流信号显示，频谱表现为高速低阻，测流速约108cm/s,第三脑室扩张，受肿块压迫变形，双侧侧脑室扩张，宽约17mm;胎儿唇面部未见异常；胎儿胸廓正常，胎儿四腔心观及左室长轴切面显示，室间隔回声中断约8mm，CDFI示：室间隔缺损处见分流血流信号，束宽约8mm，三尖瓣区未见血流信号显示，肺动脉显示不清，心包腔内见液性暗区，深约4mm；胎儿双肾体积增大，轮廓呈分叶状，内见数个大小不一的囊性回声，互不相通，双侧输尿管无扩张；胎盘位于子宫后壁，其下缘紧靠子宫内口，羊水深约65mm。超声提示：1、单晚孕，活胎，2、胎儿颅内血管畸形，考虑Dank-Walker,3、胎儿室间隔缺损，三尖瓣闭锁，肺动脉发育不良？心包少量积液，4、胎儿多囊肾，5、低置胎盘。
        引产后娩出一女婴，右手指尽见3个，尸检见双肾体积明显增大，轮廓不规则，肾内见数个大小不一的囊腔，心脏室间隔见一缺损，三尖瓣区见一较粗带状物，无瓣叶结构，右室腔明显缩小，肺动脉瓣区见两个粗短瓣叶。
        讨论:胎儿畸形较常见，本例胎儿合并多发畸形较少见，1、Dandy-Walker表现为小脑吲部发育不全，小脑失去正常的板栗样形态，第四脑室扩张和小脑延髓池扩大，小脑延髓池与第四脑室相，常合并其他畸形，死亡率较高；2、正常胚胎在发育过程中，心内膜垫融合，将房室管平分成左右两个管口，形成膜部室间隔，如果胚胎期前后心内膜垫融合部位偏右侧，心室间隔右移造成房室口分隔不均，右侧房室管口闭塞则形成三尖瓣闭锁；3、常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾具有家族遗传性，是一种严重的遗传病，目前对该病没有特异的根除方法，随病情肾脏体积增大，肾小球硬化，小管萎缩，间质纤维化，最终导致肾衰竭。因此，产前诊断是选择性终止妊娠预防多囊肾的必要条件。