惠州地区3174例产前超声筛查报告
来源：岁月联盟
时间：2010-07-13
【摘要】 目的：了解惠州地区异常胎儿的发病率，为制定产前干预措施提供流行病学依据。 方法：回顾性分析某院3174例产前B超检查的报告。结果：B超发现胎儿异常142例，发病率为4.47％，其中宫内发育迟缓117例占3.69％，畸形胎儿23例占0.73％。畸胎中以神经系统畸形最多，有15例，占畸胎的65.22％；其次是腹部器官的畸形，有6例，占26.01％。B超对畸形胎儿的诊断符合率100％，但不能发现胎儿的某些遗传病。结论：产前B超检查十分必要和有效，B超与生化指标的联合检测更有助于筛查先天异常的胎儿和减少严重缺陷儿的出生。
【关键词】 B超 妊娠 遗传筛查 胎儿 畸形
据我国卫生部出生监测机构1986年10月～1987年9月底的945所的资料，我国当时的出生缺陷总的发生率为1.307％，在围产儿死亡的原因中，胎儿先天性缺陷占第一位［1］。因此，及时地发现孕妇、胎儿的异常，减少缺陷儿出生，是提高产科质量的有效手段。产前B超检查由于简便、迅速、直观、无创伤、无痛苦，特别是对孕妇及胎儿无副作用且诊断准确率高等优点，已成为目前最普遍的产前检查手段。近年来，随看产前宣教的开展、优生优育知识的普及，围产前期保健、产前筛查、产前干预的广泛实施，出生缺陷的发生率也因此已显著下降。但各种缺陷儿的出生仍然未杜绝，先天缺陷儿的出生，仍然是围产期死亡率的主要因素。本研究的目的是了解产前B超筛查情况，获取本地区的相关流行病学数据，为制定相应的提高产科质量和优生优育措施提供依据。
1 资料和方法
1.1 病例资料
收集2002年1月～2004年12月期间在我院产前检查和分娩的所有病例的资料，共收集到3174例孕妇的B超报告。患者的平均年龄26.83±4.17岁，最大年龄40岁，最小年龄21岁。首次B超检查时孕周为14～27周。
1.2 研究方法
回顾性分析所有病例的产前B超检查的结果。
2 结果
2.1 筛查概况
在3174例中孕孕妇中，B超发现胎儿异常共142例，发病率为4.47％，其中宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation, IUGR）有117例，所占比例最大（3.69％）；胎儿畸形比例次之，有23例，占0.73％。见表1。表1 中晚孕病理性妊娠统计 (略)注：* 为非胎儿因素，因此在本研究中未统计入胎儿异常；** 未见畸形。
2.2 胎儿先天畸形分类统计
如表2所示，在所有检测到的先天缺陷中，最常见的是神经系统的解剖畸形，有15例，占65.22%。经引产后确认，B超对畸形胎儿的诊断符合率100％。表2 胎儿先天缺陷分类统计 (略)注：* 4例有腹腔积液，其中2例合并有胸腔积液。
2.3 孕周的误差
在中孕时，共有204例B超所测孕周与LMP估计的孕周误差大于2周以上，占6.43%。当估计孕周与B超检测孕周发生差异时，以B超检测结果为准。 2.4 先天缺陷儿的出生率
产前B超检查发现的所有胎儿先天性畸形，均行羊膜腔引产终止妊娠，引产后的诊断与所有的产前B超的诊断是符合的。
本研究仍然发现有2例先天缺陷儿出生。1例为颚裂，婴儿存活；1例为无脑儿，新生儿出生后不久死亡。此2例出生的先天缺陷儿的父母亲均为无稳定的职业，状况较差。孕期均无进行产前保健和产前B超检查，直到分娩时才到就诊，失去了避免缺陷儿出生的机会。
3 讨论
3.1 本地区胎儿异常和先天缺陷儿的发生率及提示
本研究通过对今年来产前B超的筛查分析，确认了本地区中晚孕胎儿异常的发生率约为4.47％(142/3174)，其中以IUGR居首位，约占3.69％；先天性胎儿缺陷的发生率约为0.73％。在胎儿先天性畸形中，比例最大的是神经系统的畸形，发病率约为65.22％。对比卫生部出生监测机构1986年10月～1987年9月底的945所医院的统计资料（出生缺陷总的发生率为1.307％）［1］，本地区的先天缺陷儿的发病率明显下降（P<0.01）。但这可能与有些胎儿畸形较早被B超筛查出并已在其它医疗机构终止妊娠有关。因为随着计划生育工作和优生优育宣教工作的开展，人们的孕期保健意识不断增强，孕期首次B超检查的时间也因此越来越早，所以，有些明显畸形的胎儿可能在较早就被发现并终止妊娠。按先天性缺陷的类型统计，仍然以神经系统异常占大多数。
本地的胎儿异常以IUGR的发生率最高，但是，因为IUGR的胎儿并无解剖畸形，而且孕中期的IUGR与发育正常的胎儿差别不大，因此，孕中期的IUGR相对容易被基层医疗机构忽略和漏诊。本研究结果提示，基层医院应重视IUGR的鉴别诊断。
胎儿的先天性缺陷中，神经系统畸形比例最多。此类先天性缺陷的形态学差异有时并不明显，如脊柱裂、非重度的脑积水等。在孕中期，由于胎儿本身体积不大，因而较易漏诊，因此，定期的B超监护有助于及时发现此类胎儿缺陷。另一方面，胎儿的神经系统畸形往往伴随着血清甲胎蛋白（AFP）的显著升高。万加华［2］等对530名中孕孕妇进行B超检查与血清AFP和HCG（人绒毛膜促性腺激素）筛查，共筛查出异常妊娠13例，其中B超发现4例先天畸形胎儿。7例生化指标异常，其中4例AFP升高超过正常值1倍者行B超检查，发现2例为神经系统畸形。因此，本研究的数据提示，孕期B超检查结合血清生化指标的筛查，有助于减少非严重畸形的缺陷儿的出生。
3.2 B超在产前筛查和诊断中的价值
本研究中出生的2例先天性缺陷儿均未接受产前管理。在接受产前B超检查的所有病例中，反复的B超检查对中、晚孕的胎儿先天性解剖畸形的发现率达100％，经引产后确认，诊断的符合率也达100％，这说明我院的产前B超诊断的敏感度和准确度都是可靠的。产前B超检查是一项无创伤、快速经济、可靠，也易于被患者及家属接受的检查。
有些遗传或先天性缺陷B超是很难发现的。例如，2001年4月～2003年4月期间，我们曾经对惠州地区城乡结合区域的3768名孕妇及其配偶进行β地中海贫血筛查，共检出β地贫携带者82例，发生率为2.17%。1例脐血检查为β地贫纯合子，孕妇于孕7+月行引产术，成功地避免了重度地贫儿的出生［3］。而且，我们并要求此夫妇再次妊娠应进行产前诊断，以避免重度地贫儿出生。对于这类较常见的遗传疾病，产前B超是很难发现的。对于另一种较常见的遗传病Down综合症，Locatelli等［4］也报道用胎儿颈项透明膜厚度(NT)，β?hCG和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP?A） 3项指标联合筛查胎儿DS,筛查率为90.0%，假阳性率为5.0%，而应用胎儿鼻骨测量、NT、 β?hCG和PAPP?A 4项指标进行筛查，筛查率为90.5%，假阳性率下降了10倍(0.5%)，从而有效降低了高危妊娠妇女接受侵入性产前诊断的几率。因此，B超检查并非全能的检查手段，生化指标的筛查也不能面面俱到，而两者的结合，能起到互相提示和优势互补的作用，更有利于及早发现胎儿异常。多指标联合筛查，是提高产科质量的重要手段。
本研究仍然发现有2例先天缺陷儿出生，其原因均为患儿的父母亲经济状况较差，孕期从未接受产前检查，失去了避免缺陷儿出生的机会。这也提示，经济不发达、边远地区以及民工、流动人口的孕期保健水平，还应设法进一步加强，以提高整个社会群体的优生优育水平。
【】
1 乐杰， 主编.妇产.北京：人民卫生出版社，2002，157.
2 万加华，赵丽萍，李 强，等. Ｂ超结合生化指标产前筛查缺陷儿.优生与遗传杂志，2000，8（2）：67～71.
3 李浩生，林静吟，巫远忠，等.惠州地区城乡结合区域孕妇夫妇β地中海贫血筛查报告.中国优生与遗传杂志2004，12（3）：54.
