Peutz?Jegher综合征1例
【关键词】 Peutz?Jegher综合征
Peutz?Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，临床较少见，现结合对我校附属第三（辽宁省肛肠医院）收治的1例病例报告如下。
1 病 例
患者，男，26岁，于2008年8月7日，以“腹部胀满不适1个多月，加重3 d”为主诉，收入辽宁中医药大学附属第三医院（辽宁省肛肠医院）住院，入院诊断：①黑斑息肉综合征；②不完全性肠梗阻。该患者于2008年7月，在辽宁中医药大学附属第三医院经结肠镜检查回报：黑斑息肉综合征；取病理回报：Peutz?Jeghers综合征。自述自幼口唇、手指出现色素沉着斑点，随着年龄增长，皮肤斑点增多，加深。14年前因运动后腹痛、腹胀，于当地医院入院发现小肠套叠，行小肠部分切除并行端端吻合术。2008年2月，通过激光治疗唇部黑斑。追问家族史，父亲未明确诊断此病，但口唇手指末端发现色素沉着，母系未发现此病。入院时患者出现腹胀、间歇性腹痛，以及伴有轻度的呕吐，偶有排气等不全梗阻表现。查体：见腹部略隆起，有轻度压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音减弱，并见口唇黏膜，双侧手指、脚趾发现黑色素沉着斑点，片状散在，不高出皮肤黏膜。腹部平片：高位不全肠梗阻。入院后给予对症治疗，梗阻症状缓解后，在电子结肠镜下分3次切除息肉数十枚，取病理回报：（结肠）错勾瘤样息肉（多发），经过20 d的治疗，患者腹胀等不全梗阻症状消失而出院。
2 讨 论
黑斑息肉综合征于1921年由Pentz首先描述，1949年Jegher等对本病进行了系统，故又称Pentz?Jegher综合征，新近研究认为本病为常染色体显性遗传病，具有高外显性，男女均可携带因子。但家族中有多人患此病并不少见，约有30%～50%的患者有阳性家族史[1]。Hemminki [2]和Jenne[3]等将PJS的基因定位于19号染色体13.3区带，该基因编码丝氨酸?苏氨酸激酶的STK11 （又称LKB1)，是PJS的易感基因。其突变与PJS的错构瘤及黑色素斑形成有关，可增加其它部位发生良性和恶性肿瘤的危险性。王振军[4]等综合分析169例患者中，恶性肿瘤发生率为20.1%，家族性患者90 例中恶性肿瘤发生率为20%。PJS 患者常见肿瘤依次为:结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等; 胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也属于PJS 肿瘤。可见，我国黑斑息肉综合征患者为典型的肿瘤高发人群。
PJS是错构瘤性病变, 可累及胃至直肠的整个消化道,具有3个临床特征[5]：（1）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑；（2）胃肠道多发息肉；（3）具有家族遗传性。提高对本病的认识有助于对本病的诊断。查体时如发现口唇黏膜及四肢末端皮肤有黑色素斑点者，应做消化道影像学或肠镜检查并询问家族史。本例患者12岁时因肠套叠切除部分小肠，当时并未明确诊断此病。因此，肠套叠的患者，应想到患此病的可能性，注意查体及消化道影像学或肠镜的检查。
因面部、四肢，尤其是五官部位的黑斑影响美观，给患者造成一定的心理压力，笔者查阅文献，目前国内多采用液氮冷冻治疗和激光治疗，消除黑斑。由于PJS易感基因的突变可增加发生恶性肿瘤的危险性，故治疗上应积极。近年来，电子纤维结肠镜镜下切除息肉的广泛开展，有助于早期治疗未发生恶变PJS，保留肠管的同时减少了患者的损伤。但应防范电切造成的出血。手术适应证[6]：（1）并发肠套叠或肠梗阻，尤其是以往有腹部手术病史者;（2）引起消化道急、慢性出血者;（3）息肉在2 cm以上，有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者;（4）小肠多发性息肉密集存在者;（5）疑有癌变者。
对于PJS患者和术后的PJS患者可进行如下的处理[7]:应每年定期作消化道的检查，对胃、十二指肠、结肠和直肠内的息肉，若直径达1 cm就应用内窥镜切除。对有可能恶变的消化道肠外脏器应当做腹部X线、乳腺超声、腹部CT等检查。
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［1］吴阶平，裘法祖.黄家驷外［M］.第6版.北京：人民卫生出版社，1999：1109.
［2］Hemminki A，Markie D， Tomlinson I, et al. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz?Jegher Syndrome [J].Nature,1998，391(6663):184.
［3］Jenne DE,Reimann H, Nezu J, et al. Peutz?Jegher Syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase [J].Nat Genet,1998，18(1):38.
［4］王振军. 黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究［J］. 胃肠外科杂志,2000 ，3(2) :8.
［5］王吉甫.胃肠外科学[M].北京:人民卫生出版社,2002，660?665.
［6］施勇. 黑斑息肉综合征的外科（附8例报告）［J］.中国普外基础与临床杂志，2004，11（4）：356.
［7］董科，李波.黑斑息肉综合征的研究进展［J］. 中国普外基础与临床杂志,2005，12(2):197.
