视隔发育不良的MRI表现
【关键词】 ,视隔发育不良
［关键词］ 视隔发育不良；磁共振成像；自旋回波
［摘 要］ 目的：探讨视隔发育不良(SD)的脑部MRI的表现特点。方法：符合临床诊断标准的SD患者2例，行MRI扫描，采用自旋回波（SE）序列和快速自旋回波序列（FSE），常规行横轴位、矢状位及冠状位扫描。结果：病变主要表现为透明隔缺如，双侧脑室变成单一脑室，视神经和视神经管发育不良。结论：SD的MRI表现有一定的特征性，MRI具有重要诊断价值。
MRI Manifestations of Septooptic Dysplasia
Abstract：Objective To discuss cerebral MRI features of SD.Methods Plain MRI scainning was performed in 2 cases with SD.Useing SE and FSE sequences，axial，sagittal and coronal scanning was accomplished.Results The lesions were mainly showed the shortage of septum pellucidum,both lateral ventricles becomed single ventricle,optic nerve and optic nerve canal dysplasia.Conclusion SD carries certain characteristics on MRI.MRI is of great value in its diagnosis.
Key words:SD； MRI； SE
视隔发育不良(SD)是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier氏综合征，临床表现可有癫痫发作、视盲、尿崩症状等表现，女性为男性的3倍［1～3］。MRI对本病有重要的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料
符合临床诊断标准的SD患者2例，其中男女各1例，男1.5岁，女1岁。2例均以眼盲为症状而前来就医，其中男孩症状较重，曾有癫痫发作史，生长发育较同龄人明显低下。
1.2 方法
使用0.3 T磁共振成像系统，头颅表面线圈，行SE和FSE序列扫描，T1WI:TR 500 ms,TE 20 ms;T2WI：TR 4 000 ms,TE 117 ms。常规采用矢状面、横断面及冠状面成像。扫描层厚7 mm,层距8 mm。
2 结果
MRI所见透明隔完全缺如，双侧脑室融合成单一室腔。视交叉细小、不对称。其中男孩合并垂体小，部分空泡状(见图1，图2)。
3 讨论
SD属轻型前脑无脑裂畸形［1，4］，发生于胚胎4周～6周，可能与脊索前中胚层和视神经节细胞发育异常有关［2］。主要是透明隔发育不全，有原始的视泡腔及视交叉、视神经、漏斗发育不全而使视神经孔狭小，常见于先天性垂体性侏儒［4］。可能为常染色体显性遗传或隐性遗传，常发生于第一个孩子。多数与母亲服用甲奎宁酊抗癫痫药物及可卡因有关。宫内巨细胞病毒感染也是重要因素。
临床症状包括眼震、色盲、视觉活动下降，视敏度减弱。但也可表现正常力，偶有两眼间距过近者。早期检查眼底镜可发现视乳头发育不良。神经系统可有低张力、强直。半数病人有癫痫发作。患者约有2/3合并下丘脑及垂体功能障碍，内分泌功能失调包括生长激素、肾上腺皮质激素（ACTH)和甲状腺素刺激素缺乏，常表现生长受阻或停止，临床表现轻重程度不等。如果视乳头发育低下，并发透明隔部分或完全缺如，即可诊断为SD［4］。
MRI表现：透明隔发育低下或完全缺如，双侧脑室变成一个单室，致使额角成方盒状。重度病例表现视神经和视神经管发育不良，冠状位见视交叉细小或不对称，轻度视神经、视交叉和视束的萎缩，影像学诊断很困难，在MRI上仅50%的病人能看到［4］。严重的视交叉和丘脑下部萎缩可以表现为第三脑室前隐窝的球样扩张，鞍上池扩大，垂体发育小，部分呈空泡状，垂体柄可表现增粗，以矢状位观察好。T1WI冠状位或矢状位上见正常高信号的垂体后部（神经垂体）缺乏或异位于垂体柄或下丘处其他畸形，脑裂畸形占50%［4］，包括胼胝体发育不全。
本症患者可有两组特殊的表现，一组有较高的神经元移形异常发生率，如脑裂畸形和灰质异位、透明隔部分缺如、丘脑下部功能不全。另一组被认为是一种轻度的脑叶型前脑无裂畸形，透明隔部分缺如，大脑白质发育不全，结果形成脑室扩大，但是脑皮质正常，这一组的某些患者还可以有大脑镰前部发育不全或胼胝体膝部缺如。还有一部分（第2组）SD患者可以合并有异位的垂体后叶。
鉴别诊断：SD与前脑脑叶无脑裂畸形均有三角形额角、透明隔缺如的MRI表现，但前者大脑镰存在，视神经、视交叉萎缩、视交叉池扩大。
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［1］隋邦森，吴恩惠，陈雁冰．磁共振诊断学［M］．北京：人民卫生出版社.
［2］曹丹庆，蔡祖龙．全身CT诊断学［M］．北京：人民军医出版社.
［3］李坤成．脑遗传性疾病的影像学诊断［J］.首都医科大学宣武医学影像学部，2004，6：10.
［4］李果珍，戴建平，王仪生．临床CT诊断学［M］.北京：技术出版社.
